Một phát hiện “thú vị đến khó tin” về khiếm khuyết trong gen RAD51D làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng vừa được công bố.

Các nhà khoa học đã xác định một biến thể gen hiếm làm tăng nguy cơ bị ung thư buồng trứng ở phụ nữ gấp sáu lần. Khám phá này sẽ dẫn đến các xét nghiệm mới giúp chẩn đoán ung thư buồng trứng sớm hơn và cung cấp thông tin tốt hơn để giúp các bác sĩ lựa chọn loại thuốc chống ung thư nhắm trúng đích.

Ung thư buồng trứng có thể phát triển mà không có triệu chứng rõ ràng và là ung thư thường gặp thứ năm ở phụ nữ. Tại Anh, có 6.500 trường hợp được chẩn đoán mỗi năm, trong đó gần 4.000 người chết.

Theo nghiên cứu mới nhất, trong khoảng 60 trường hợp ung thư buồng trứng mỗi năm ở Anh, các nhà khoa học tìm thấy lỗi trong một gen gọi là RAD51D. Do đó, theo tính toán, bất cứ ai được thừa hưởng một phiên bản bị lỗi của gen này sẽ có nguy cơ 1 trên 11 bị ung thư buồng trứng, so với 1 trên 70 trong dân số chung.

"Ở mức độ rủi ro này, phụ nữ có thể muốn cân nhắc việc cắt bỏ buồng trứng sau khi đã có đủ con nhằm ngăn chặn ung thư buồng trứng," Giáo sư Nazneen Rahman, trưởng khoa di truyền học và dịch tễ học tại Viện nghiên cứu ung thư và bệnh viện Royal Marsden, người đứng đầu cuộc nghiên cứu cho biết. "Ngoài ra, phát hiện này còn thực sự mở ra hy vọng về thuốc đặc trị nhắm đến gen".

Các đồng nghiệp của Rahman cũng cho thấy một nhóm thuốc chống ung thư mới đã qua các thử nghiệm lâm sàng, được gọi là chất ức chế PARP, có hiệu quả trong việc tiêu diệt các tế bào ung thư buồng trứng có lỗi RAD51D. Trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, các thuốc này giết chết 90% các tế bào không chứa gien chức năng RAD51D, so với 10% trong nhóm tế bào mà ở đó gien hoạt động bình thường.

Một thập kỷ trước đây, các nhà khoa học tìm thấy rằng gien BRCA1 và BRCA2 chiếm khoảng 10-15% ung thư buồng trứng, sau đó nhiều phát hiện cho thấy chúng góp phần rất nhỏ trong nguy cơ phát triển bệnh. Trong bối cảnh đó, Viện nghiên cứu ung thư Anh đã mô tả việc phát hiện các biến thể RAD51D như là một "bước ngoặt".

Nhóm nghiên cứu của Rahman đã xem xét DNA của các phụ nữ trong 911 gia đình có ung thư vú và ung thư buồng trứng, và so sánh nó với DNA từ một nhóm chứng gồm 1.060 người trong dân số. Các nhà nghiên cứu tìm thấy một loạt tám lỗi trong một gen gọi là RAD51D trong những phụ nữ bị ung thư buồng trứng, so với chỉ một lỗi trong nhóm chứng. Phát hiện của họ được đăng trên Tạp chí Nature Genetics.

RAD51D dường như có vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA bị tổn thương, vì vậy nếu nó không hoạt động đúng, nhiều lỗi có thể xuất hiện trong các tế bào khi chúng lớn lên và phân chia. Nhiều lỗi hơn có nghĩa là nhiều cơ hội hơn cho các tế bào trở thành ung thư.

Giáo sư Nic Jones, trưởng Viện nghiên cứu ung thư Anh, cho biết việc khám phá gien nguy cơ cao gây ung thư buồng trứng này “thật thú vị đến khó tin”. "Đây là bằng chứng chứng minh rằng một loạt các gen khác nhau có nguy cơ cao đang gây ra sự phát triển của ung thư vú và ung thư buồng trứng và chúng tôi hy vọng rằng còn có thể phát hiện thêm nhiều gen nữa trong các ung thư khác."

Ông nói thêm rằng các kết quả cũng sẽ giúp cung cấp phương pháp điều trị ung thư buồng trứng phù hợp với từng cá nhân và “cung cấp cho bác sĩ thông tin tốt hơn về các nguy cơ của bệnh ung thư để tư vấn cho bệnh nhân".

Nguồn: http://www.guardian.co.uk/science/2011/aug/08/ovarian-cancer-gene

Người dịch: Phạm Quốc Bình